غالباً ما تمر العديد من حالات الإصابة بالرحم الطفولي دون الحصول على التشخيص الصحيح ولمدة طويلة بسبب أن الأجزاء الخارجية للجهاز التناسلي الأنثوي تبدو طبيعية، لذا وقبل وصول الفتاة لسن البلوغ قد لا تحصل على التشخيص اللازم.
عند بلوغ الفتاة سن المراهقة، وإذا ما لم تبدأ معها دورة الحيض كالمعتاد، عندها قد تتوجه للطبيب الذي سوف يقوم بالفحوصات اللازمة لتشخيص الحالة.
وهذه بعض الفحوصات التي قد تخضع لها المريضة: